วิธีการรับรู้อาการของ trisomy 21

เนื้อหา

• ขั้นตอน
• วิธีที่ 1 วินิจฉัยอาการปวดในช่วงเวลาก่อนคลอด
• วิธีที่ 2 ระบุรูปร่างและขนาดของร่างกาย
• วิธีการ 3 ระบุคุณสมบัติใบหน้า
• วิธีที่ 4 ระบุปัญหาสุขภาพ

Trisomy 21 เป็นโรคที่คนเกิดมาพร้อมกับสำเนาพิเศษหรือสำเนาสมบูรณ์ของโครโมโซม 21 วัสดุทางพันธุกรรมเพิ่มเติมนี้เปลี่ยนการเจริญเติบโตตามปกติและทำให้เกิดลักษณะทางร่างกายและจิตใจต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ mongolism มีมากกว่าห้าสิบลักษณะที่เกี่ยวข้องกับ Trisomy 21 แต่สิ่งเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ การวินิจฉัยเบื้องต้นสามารถช่วยให้เด็กได้รับการสนับสนุนที่เขาต้องการเพื่อเป็นผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดีและมีความสุขกับกลุ่มอาการดาวน์

ขั้นตอน

วิธีที่ 1 วินิจฉัยอาการปวดในช่วงเวลาก่อนคลอด

1. เข้ารับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด สิ่งนี้อาจไม่ได้กำหนดการปรากฏตัวของ trisomy 21 อย่างชัดเจน แต่อาจบ่งบอกว่าทารกในครรภ์มีแนวโน้มที่จะแสดงความผิดปกตินี้มากกว่าหรือไม่
   • ตัวเลือกแรกคือทำการตรวจเลือดในไตรมาสแรก ซึ่งจะช่วยให้แพทย์สามารถค้นหาอาการเฉพาะที่บ่งชี้ว่ามีศักยภาพของ mongolism
   • ที่สองคือการทำแบบทดสอบเลือดเต็มในไตรมาสที่สอง สิ่งนี้จะค้นหาสัญญาณอื่น ๆ ถึงสี่อาการที่แตกต่างเพื่อระบุสารพันธุกรรม
   • บางคนใช้การรวมกันของทั้งสองวิธีในการวิเคราะห์ (การทดสอบรวม) เพื่อให้ได้ดัชนีความน่าจะเป็นสำหรับความผิดปกตินี้
   • หากผู้ป่วยถือแฝดหรือแฝดสามการตรวจเลือดจะไม่แม่นยำมากนักเนื่องจากสารนั้นอาจตรวจจับได้ยากขึ้น

2. 
   

   
   ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างของจีโนมและทำการทดสอบหาสารพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพิ่มเติม 21 โดยปกติแล้วผลการทดสอบจะได้รับหลังจากผ่านไปหนึ่งหรือสองสัปดาห์
   • ในปีก่อนหน้านั้นจำเป็นต้องมีการทดสอบการคัดกรองก่อนที่จะทำการทดสอบเพื่อวินิจฉัย อย่างไรก็ตามเมื่อเร็ว ๆ นี้ผู้คนตัดสินใจข้ามการทดสอบและไปที่การวินิจฉัยโดยตรง
   • น้ำคร่ำเป็นวิธีการสกัดสารพันธุกรรมในระหว่างที่มีการวิเคราะห์น้ำคร่ำ ไม่สามารถทำได้จนกว่าจะถึงสัปดาห์ที่ 14 และ 18 ของการตั้งครรภ์
   • อีกวิธีหนึ่งคือ chorionic villi ซึ่งประกอบด้วยการสกัดเซลล์จากส่วนของรก การทดสอบนี้ดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่เก้าถึงสิบเอ็ดของการตั้งครรภ์
   • วิธีสุดท้ายคือ percutaneous ซึ่งเป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด สิ่งนี้ต้องการตัวอย่างเลือดจากสายสะดือจากมดลูก ข้อเสียคือวิธีนี้ได้รับการฝึกฝนในขั้นสูงของการตั้งครรภ์ (ระหว่างวันที่ 18 ถึง 22 สัปดาห์)
   • การทดสอบทั้งหมดมีความเสี่ยงแท้ง 1 หรือ 2%

3. 
   

   
   
   
   วิเคราะห์เลือดของแม่ หากเธอเชื่อว่าทารกในครรภ์ของเธอมีอาการดาวน์เธอสามารถตรวจเลือดของเธอผ่านการตรวจโครโมโซม สิ่งนี้จะตรวจสอบว่า DNA ของมันมีสารพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับวัสดุเพิ่มเติมของโครโมโซม 21 หรือไม่
   • ปัจจัยที่สำคัญที่สุดที่มีผลต่อราคาคืออายุของผู้หญิง ผู้หญิงอายุ 25 ปีมีโอกาส 1 ใน 1,200 ในการมีลูกด้วย mongolism เมื่ออายุ 35 ความน่าจะเป็นเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 350
   • หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่มี trisomy 21 เด็กมีแนวโน้มที่จะเป็นเช่นนั้นมากกว่า

วิธีที่ 2 ระบุรูปร่างและขนาดของร่างกาย

1. 
   

   
   มองหากล้ามเนื้อต่ำ ทารกที่มีกล้ามเนื้อต่ำมักอธิบายว่าอ่อนแอหรือ ตุ๊กตาผ้า เมื่อถ่าย โรคนี้เรียกว่า hypotonia ทารกมักจะมีข้อศอกและหัวเข่างอในขณะที่ทารกที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะขยายและข้อต่อหลวม
   • ทารกที่มีน้ำเสียงปกติสามารถเลี้ยงดูและจับรักแร้ได้ในขณะที่ผู้ที่มีอาการ hypotonia มักจะหลุดมือจากพ่อแม่ของพวกเขาเนื่องจากแขนของพวกเขาถูกยกขึ้นโดยไม่มีการต่อต้าน
   • Hypotonia นำไปสู่การลดลงของกล้ามเนื้อหน้าท้อง เป็นผลให้กระเพาะอาหารอาจยื่นออกมาด้านนอกมากกว่าปกติ
   • การควบคุมกล้ามเนื้อไม่ดีของศีรษะ (ซึ่งเอียงหรือเอียงไปมา) เป็นอาการเช่นกัน

2. 
   

   
   
   
   ระบุขนาดที่ลดลง เด็กที่มี trisomy 21 มักจะเติบโตช้ากว่าเด็กอื่นและมีขนาดที่เล็กกว่า ทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีขนาดเล็กและส่วนใหญ่คนที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์จะยังคงเหมือนเดิมจนกระทั่งผู้ใหญ่
   • การศึกษาในประเทศสวีเดนแสดงให้เห็นว่าขนาดเกิดเฉลี่ย 50 ซม. สำหรับผู้ชายและผู้หญิงที่มีอาการนี้ โดยการเปรียบเทียบความสูงเฉลี่ยของคนที่ไม่มีความพิการนี้คือ 52 ซม.

3. 
   

   
   ดูว่าคอของคุณสั้นและกว้างหรือไม่ ดูว่าคุณมีไขมันส่วนเกินหรือผิวหนังบริเวณส่วนนี้ของร่างกายหรือไม่ นอกจากนี้ความไม่มั่นคงของคอมักเป็นปัญหาที่พบบ่อย แม้ว่าความคลาดเคลื่อนนั้นหายาก แต่ก็มีแนวโน้มที่ผู้ที่มีอาการดาวน์จะดีกว่าผู้ที่ไม่มีเงื่อนไขนี้ ผู้ดูแลควรดูว่ามีก้อนหรือปวดหลังหูตึงที่คอซึ่งไม่ได้รักษาอย่างรวดเร็วหรือเปลี่ยนแปลงวิธีการทำงานของผู้ป่วย (ถ้าดูไม่เสถียรเมื่อ เขายืนบนเท้าของเขา)

4. 
   

   
   ระบุแขนขาที่สั้นและแข็งแรง ซึ่งรวมถึงนิ้วเท้านิ้วมือแขนและขา ผู้ที่มี trisomy 21 มักจะมีแขนขาและลำตัวที่สั้นกว่ารวมถึงหัวเข่าที่ใหญ่กว่าคนที่ไม่มีความผิดปกตินี้
   • คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักมีนิ้วเท้าเป็นพังผืดโดยมีลักษณะการหลอมรวมของนิ้วเท้าที่สองและสาม
   • นอกจากนี้ยังอาจมีช่องว่างขนาดใหญ่ระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และนิ้วที่สองเช่นเดียวกับการพับในเชิงลึกของเท้าที่พื้นที่นี้ตั้งอยู่
   • นิ้วที่ห้า (นิ้วก้อย) บางครั้งอาจมีเส้นโค้งเดียว (สถานที่ที่มันโค้ง)
   • Hyperlaxity ยังเป็นอาการ นี่คือข้อต่อที่ดูเหมือนจะขยายได้ง่ายกว่าช่วงปกติของการเคลื่อนไหว เด็กที่มี trisomy 21 สามารถแยกและเสี่ยงต่อการล้มได้ง่าย
   • การพับเพียงครั้งเดียวในฝ่ามือและนิ้วก้อยที่โค้งไปทางนิ้วหัวแม่มือเป็นคุณสมบัติเพิ่มเติม

วิธีการ 3 ระบุคุณสมบัติใบหน้า

1. 
   

   
   มองหาจมูกแบนขนาดเล็ก หลายคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีจมูกแบนกว้างโค้งมนและมีสะพานเล็ก ๆ สะพานจมูกเป็นส่วนที่แบนของจมูกระหว่างตา บริเวณนี้ถือได้ว่าเป็น กด.

2. 
   

   
   ดูว่าคุณมีดวงตาของคุณโค้งคำนับ ผู้ที่มี trisomy 21 มักจะมีดวงตาที่โค้งมนและมองขึ้น ในคนส่วนใหญ่มุมตาด้านนอกชี้ลง ในทางตรงกันข้ามในผู้ที่มีอาการดาวน์ตาของพวกเขาจะหันขึ้น (รูปทรงอัลมอนด์)
   • นอกจากนี้แพทย์ยังสามารถตรวจพบจุดที่เรียกว่า Brushfield หรือจุดสีขาวหรือสีน้ำตาลที่ไม่เป็นอันตรายบนม่านตา
   • อาจมีรอยพับของผิวหนังระหว่างจมูกกับดวงตา สิ่งเหล่านี้อาจมีลักษณะอาการบวมน้ำรอบดวงตา

3. 
   

   
   ระบุหูเล็ก ๆ ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีหูเล็ก ๆ วางไว้ที่ความสูงต่ำกว่าบนหัว บางคนอาจมีหูที่ส่วนบนงอเล็กน้อย

4. 
   

   
   มองหาปากลิ้นหรือฟันที่ผิดปกติ เนื่องจากกล้ามเนื้อต่ำปากอาจหย่อนและลิ้นอาจยื่นออกมาจากปาก ฟันอาจงอกขึ้นภายหลังตามลำดับที่แตกต่างจากปกติ พวกเขายังอาจมีขนาดเล็กรูปร่างผิดปกติหรือเติบโตในสถานที่ที่ไม่ถูกต้อง
   • ทันตแพทย์จัดฟันสามารถช่วยให้ฟันที่โค้งงอตรงเมื่อเด็กสูงพอ เด็กที่มี mongolism สามารถใส่รั้งเป็นเวลานาน

วิธีที่ 4 ระบุปัญหาสุขภาพ

1. 
   

   
   มองหาความผิดปกติทางจิตและการเรียนรู้ คนส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดาวน์เรียนรู้ช้าลงและเด็กจะไม่พัฒนาเร็วเท่ากับเพื่อน การพูดอาจใช่หรือไม่ใช่ความท้าทายสำหรับคนที่มีอาการดาวน์อย่างไรก็ตามมันขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล บางคนเรียนรู้ภาษามือหรือในรูปแบบอื่น ๆ ของการปรับปรุงและการสื่อสารทางเลือก (AAC) ก่อนหรือแทนที่จะพูดคุย
   • ผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก Mongolism จะเข้าใจคำศัพท์ใหม่และเพิ่มพูนคำศัพท์เมื่อโตขึ้น ลูกของคุณจะดีขึ้นมากเมื่ออายุสิบสองกว่าเมื่ออายุสิบสอง
   • กฎไวยากรณ์ไม่สอดคล้องกันและอธิบายได้ยากผู้ที่มีความผิดปกตินี้อาจมีปัญหาในการควบคุมพวกเขา เป็นผลให้พวกเขามักจะใช้ประโยคสั้นลงโดยมีรายละเอียดน้อยลง
   • พวกเขาอาจมีปัญหาในการสื่อสารคำเพราะทักษะยนต์ได้รับผลกระทบ การพูดอย่างชัดเจนอาจเป็นสิ่งที่ท้าทายสำหรับพวกเขา หลายคนที่มีอาการดาวน์ได้รับประโยชน์จากการพูด

2. 
   

   
   ตรวจหาข้อบกพร่องของหัวใจ เด็กเกือบครึ่งหนึ่งที่มี trisomy 21 เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของหัวใจ ที่พบมากที่สุดคือคลอง atrioventricular (CAV), การสื่อสาร interventricular (IVC), การคงอยู่ของ ductus arteriosus และ tetralogy ของ Fallot
   • ความยากลำบากที่เกี่ยวข้องกับการผิดปกติของหัวใจรวมถึงหัวใจล้มเหลวหายใจลำบากและไม่สามารถที่จะพัฒนาในช่วงทารกแรกเกิด
   • ทารกหลายคนเกิดมาพร้อมอาการหัวใจล้มเหลว แต่บางคนก็เกิดขึ้นหลังจาก 2 ถึง 3 เดือน ด้วยเหตุนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ทารกแรกเกิดที่มี mongolism ทั้งหมดจะได้รับ echocardiogram ในช่วงเดือนแรกหลังคลอด

3. 
   

   
   มองหาปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มีแนวโน้มที่จะมีโรคทั่วไปที่มีผลต่อการได้ยินและการมองเห็น ไม่ใช่ทุกคนที่จะต้องมีแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ แต่หลายคนจะพัฒนาสายตาสั้นหรือสายตายาว นอกจากนี้ 80% ของผู้ที่มีอาการนี้จะมีปัญหาการได้ยินในช่วงชีวิตของพวกเขา
   • คนเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะต้องการแว่นตาหรือดวงตาที่ไม่ตรงแนว (รู้จักกันในชื่อตาเหล่)
   • การหลั่งบ่อยหรือน้ำตาก็เป็นอีกปัญหาที่พบบ่อยในผู้ป่วยที่มีอาการนี้
   • การสูญเสียการได้ยินเกี่ยวข้องกับหูหนวกส่ง (รบกวนกับหูชั้นกลาง) การสูญเสียการได้ยินจากประสาทหูเสื่อม (โคเคลียที่เสียหาย) และขี้หูอุดตัน เนื่องจากเด็กเรียนรู้ที่จะพูดจากสิ่งที่ได้ยินการด้อยค่าของการได้ยินนี้ทำให้ความสามารถในการเรียนรู้ลดลง

4. 
   

   
   ระบุปัญหาสุขภาพจิตและความผิดปกติของพัฒนาการ อย่างน้อยครึ่งหนึ่งของเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอาการดาวน์เป็นโรคทางจิต โรคที่พบมากที่สุดในผู้ป่วยเหล่านี้เกี่ยวข้องกับออทิสติก, ซึมเศร้า, ปัญหาการนอนหลับ, ความขัดแย้ง, พฤติกรรมหุนหันพลันแล่นและไม่ตั้งใจ, ความผิดปกติครอบงำและซ้ำซ้อนและความวิตกกังวลทั่วไป
   • เด็กเล็ก (วัยเรียน) ที่มีปัญหาด้านการพูดและการสื่อสารมักจะมีอาการของโรคสมาธิสั้น, ความผิดปกติของการต่อต้านตรงข้ามและความผิดปกติทางอารมณ์เช่นเดียวกับการขาดดุลใน ความสัมพันธ์ทางสังคม
   • วัยรุ่นและคนหนุ่มสาวมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติครอบงำ, ความวิตกกังวลทั่วไปและภาวะซึมเศร้า พวกเขาอาจมีปัญหาเรื้อรังเกี่ยวกับการนอนหลับและความเหนื่อยล้าในระหว่างวัน
   • ผู้สูงอายุอาจมีการดูแลส่วนบุคคลลดลงสูญเสียความสนใจแยกสังคมซึมเศร้าและความวิตกกังวลทั่วไป ต่อมาพวกเขาสามารถพัฒนาสมองเสื่อม

5. 
   

   
   มองหาโรคอื่น ๆ ที่อาจพัฒนา ผู้ที่มีอาการดาวน์สามารถใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีความสุขได้ อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจพัฒนาโรคบางอย่างเป็นเด็กหรือตามอายุ
   • ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันในเด็กที่มี trisomy 21 นั้นสูงกว่ามาก สิ่งนี้สูงกว่าพวกเขามากในเด็กคนอื่น ๆ
   • นอกจากนี้การเพิ่มขึ้นของอายุขัยเนื่องจากการดูแลทางการแพทย์ที่ดีขึ้นเพิ่มความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุที่มี mongolism 75% ของผู้ป่วยที่มีอายุ 65 ปีเป็นโรคอัลไซเมอร์

6. 
   

   
   คำนึงถึงการควบคุมมอเตอร์ของพวกเขา ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาในเรื่องทักษะการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ (การกินช้อนส้อมการวาดภาพหรือการเขียน) และความยากลำบากโดยรวม (การวิ่งการเดินขึ้นหรือลงบันไดหรือการเดิน)

7. 
   

   
   รู้ว่าแต่ละคนจะมีลักษณะแตกต่างกัน ผู้ป่วยแต่ละรายที่ทุกข์ทรมานจาก trisomy 21 มีลักษณะเฉพาะและจะมีความสามารถแตกต่างกันลักษณะทางกายภาพและบุคลิกภาพ คนที่มีสภาพนี้อาจไม่มีอาการทั้งหมดที่ระบุและอาจมีอาการแตกต่างกันไปตามองศาที่ต่างกัน เช่นเดียวกับผู้คนที่ไม่มีโรคนี้คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้เป็นสิ่งมีชีวิตที่พิเศษและแตกต่าง
   • ตัวอย่างเช่นผู้หญิงที่มี mongolism อาจสื่อสารเป็นลายลักษณ์อักษรรักษางานและประสบภาวะบกพร่องทางจิตใจเพียงเล็กน้อยเท่านั้น อย่างไรก็ตามลูกของเขาอาจสื่อสารด้วยวาจาไม่สามารถทำงานได้และมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างร้ายแรง
   • หากผู้ป่วยมีอาการบางอย่างเท่านั้น แต่ไม่ใช่สำหรับคนอื่น ๆ คุณควรไปพบแพทย์

• การทดสอบฝากครรภ์ไม่ถูกต้อง 100% และไม่สามารถระบุผลลัพธ์ของการคลอดได้ แต่อนุญาตให้แพทย์ตรวจสอบว่าเด็กมีแนวโน้มที่จะเกิดมาพร้อมกับ trisomy 21 หรือไม่
• อยู่ด้านบนของทรัพยากรที่คุณสามารถใช้เพื่อปรับปรุงชีวิตของใครบางคนที่มีอาการดาวน์
• หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับโรคนี้ก่อนคลอดคุณสามารถทำการทดสอบเช่นการทดสอบโครโมโซมเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของสารพันธุกรรมเพิ่มเติม ผู้ปกครองบางคนอาจชอบความประหลาดใจ แต่จะดีกว่าที่คุณจะได้รับแจ้งเพื่อให้คุณสามารถเตรียมตัว
• อย่าตั้งสมมติฐานเกี่ยวกับบุคคลที่มี mongolism ขึ้นอยู่กับผู้ที่มีสภาพเดียวกัน แต่ละคนมีเอกลักษณ์และมีลักษณะแตกต่างกัน
• อย่ากลัวที่จะวินิจฉัยโรคนี้ หลายคนที่ทุกข์ทรมานจากมันนำไปสู่ชีวิตที่มีความสุขและมีความมุ่งมั่นและสามารถ เด็กที่ทุกข์ทรมานจากมันอ่อนโยนมาก หลายคนเป็นมิตรและเป็นเกย์โดยธรรมชาติซึ่งจะช่วยพวกเขาตลอดชีวิต